Al empezar a investigar los problemas relativos al estudio de la herencia, se plantea inicialmente la naturaleza de las moléculas que incluyen información genética, así como su localización en las células. Tras las aportaciones de numerosos investigadores, durante los últimos 40 años, se ha llegado a establecer el modelo hoy aceptado de que son los ácidos nucleicos las moléculas portadoras de la información hereditaria. En efecto, esta información está organizada en una serie de secuencias de ADN, y en ocasiones de ARN, con una longitud determinada, cumpliendo cada una de ellas una misión en el desarrollo del individuo. A cada una de estas unidades secuenciales de nucleótidos, capaz de transmitir información y expresarse dando lugar a otras moléculas (proteínas) se le denomina gen, y su conjunto en todo un individuo recibe el nombre de genoma.